Dlaczego hemofilia jest chorobą królewską

2024 Autor: Seth Attwood | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 16:14

Choroba ta zawsze była uważana za przejaw przynależności nosiciela do rodziny królewskiej, a nawet utożsamiana z przywilejami (bardzo wątpliwymi, jak dna moczanowa) osób królewskich. W rzeczywistości tak nie jest: zwykli śmiertelnicy również nie są odporni na hemofilię, jest po prostu mało prawdopodobne, aby ktokolwiek wpisał do traktatów historycznych informację, że chłop zmarł z „płynnej krwi”.

Cóż, nie jest to interesujące dla potomków - może tylko dla lekarzy.

Życie osoby z hemofilią to ciągła seria testów przeżycia. To, co zdrowemu człowiekowi wyda się zwykłym drobiazgiem (ucięli palec podczas krojenia cebuli na obiad, spadł z roweru i położyli kolano na asfalcie, wyrwali ząb, czy krwotok z nosa z nadciśnienia) może stać się kłopotem dla hemofiliaków. Nie, z tego rodzaju urazem osoba nie umrze z powodu krwawienia - jest to prawdopodobnie najczęstsze nieporozumienie dotyczące konsekwencji hemofilii, ale bardzo trudno jest zatrzymać krew. Znacznie większym problemem staje się krwawienie wewnętrzne, które może wystąpić nawet spontanicznie, bez żadnego wpływu z zewnątrz. Tutaj już musimy uciekać się do specjalnych leków i konieczna jest pilna interwencja medyczna.

Choroba królewska

Przyczyną choroby jest wrodzony gen, noszony głównie przez kobiety. Dziewczynka pobiera ten gen od matki, a następnie przekazuje go synowi, który później zachoruje na hemofilię, lub córce, która również stanie się nosicielką tego genu.

Pierwsze wzmianki o „płynnej krwi” znajdują się w Talmudzie. Od niepamiętnych czasów stary Żyd wprowadził tam zasadę, że chłopca nie obrzezano, jeśli dwóch jego starszych braci zmarło z powodu utraty krwi spowodowanej operacją. Okrutne, moim zdaniem, ale w inny sposób w tamtym czasie prawie nie było możliwe dokładne zdiagnozowanie tej choroby. Bliżej XII wieku lekarz z krajów arabskich odnotował w swoich pamiętnikach medycznych, że zetknął się z całą rodziną, w której mężczyźni często umierali z powodu krwotoków spowodowanych niewielkimi ranami. I dopiero w XIX wieku lekarz z Ameryki, John Otto, trafnie ustalił: ciągłe krwawienie, nawet z drobnych zadrapań, to choroba, ponadto choroba dziedziczna, która dotyka głównie mężczyzn. W tym czasie nic nie było wiadomo o udziale kobiet w „błędnym kole”. A nazwa była inna – Otto nazwał ją „skłonnością do krwawienia”, a później naukowcy ze Szwajcarii nadali jej znane współczesnemu oku imię: hemofilia.

Ma również inne nazwy, takie jak „choroba wiktoriańska” lub „choroba królewska”. Nie powstały przypadkowo: najsłynniejszym nosicielem śmiertelnego genu była królowa Wiktoria.

Kobieta najprawdopodobniej była pierwszą nosicielką w swojej rodzinie, a gen rozwinął się w jej ciele, ponieważ choroba nie została znaleziona w rodzinach rodziców Wiktorii. Ale po tym - dużo. Hemofilia również się rozprzestrzeniła, ponieważ w rodzinach królewskich zawierano małżeństwa między bliskimi krewnymi: to również przyczyniło się do wzrostu manifestacji genu. Sama Wiktoria miała chorego syna Leopolda, a jej córki zostały nosicielkami i przeniosły epidemię hemofilii na swoich potomków, którzy z kolei rozprzestrzenili ją na prawie wszystkie rodziny królewskie w Europie. Fakt, że Leopold urodził się z tą chorobą, ministrowie Kościoła od razu uznali za karę za ciężki grzech Królowej Matki: zerwała jedno z przymierzy – „rodzić chore dzieci”, a kiedy urodził się Leopold, lekarze po raz pierwszy zastosowali chloroform jako środek znieczulający … Jeśli jednak nie wziąć pod uwagę choroby, młody człowiek miał bardzo dociekliwy umysł i pociągała go nowa wiedza. Z łatwością ukończył Oksford i wstąpił na służbę swojej matki jako osobisty sekretarz królowej. Współcześni twierdzili, że Leopold często pomagał Victorii w prowadzeniu spraw państwowych, z czego można wywnioskować, że edukacja nie była na „kleszcza”, ale szła w przyszłość. Książę zdołał nawet się ożenić, wybierając na żonę Elenę, siostrę królowej Holandii, nowożeńcom udało się urodzić dwoje dzieci (które również cierpiały na śmiertelną chorobę). A potem książę potyka się bez powodzenia i umiera na krwotok mózgowy.

Pomimo tego, że ludzie nauczyli się rozpoznawać hemofilię we wczesnych stadiach, nikt nie wiedział, jak ją leczyć, jak jej zapobiegać, a nawet jak ułatwiać życie pacjentom. Ale starali się jak mogli, zwłaszcza ci, którzy mieli okazję zadbać o długość życia swoich potomków. Tak więc w Hiszpanii dwóch chorych spadkobierców tronu starali się chronić przed przypadkowymi otarciami i zadrapaniami w bardzo osobliwy sposób: spacerując po parku i biorąc „koktajle tlenowe”, chłopcy byli ubrani w coś w rodzaju kombinezonów kosmicznych na bawełnie podstawa, a każda gałąź parku została owinięta grubą warstwą filcu, aby dzieci, nie daj Boże, nie zostały podrapane.

Romanow i hemofilia

Kiedy powiedziałem, że choroba rozprzestrzeniła się na wszystkie rodziny królewskie Europy, wcale nie zginałem serca. W tamtym czasie hemofilię można było z powodzeniem uznać za śmiertelną chorobę (i już teraz istnieją grupy ryzyka w zależności od rodzaju choroby - A, B lub C), a dzięki potomkom Wiktorii trafiła do Imperium Rosyjskiego. Na tę chorobę cierpiał jedyny syn Mikołaja II, Aleksiej. Aleksandra Fiodorowna, będąc wnuczką Victorii, odziedziczyła niefortunny gen i przekazała go swojemu synowi.

Książę nie miał jeszcze dwóch miesięcy, kiedy miał pierwsze krwawienie i od tego momentu choroba zaczęła atakować. Każde zadrapanie, każdy siniak powodował, że nadworni lekarze przewrócili się, próbując „zapieczętować” krew. Chłopiec często rano skarżył się matce, że nie czuje ręki ani nogi, a jeszcze częściej dręczył go silny ból spowodowany krwotokiem w stawach.

Można wręcz powiedzieć, że hemofilia miała w tym czasie pośredni wpływ na rosyjską politykę: oprócz członków rodziny cesarskiej tylko Grigorij Rasputin mógł wpadać do księcia o każdej porze dnia, któremu jakoś udało się zatamować krwawienie carewicza Aleksiej w jakiś niezrozumiały sposób. Oczywiście doprowadziło to do tego, że zarówno Mikołaj II, jak i jego żona nieskończenie ufali Syberyjczykowi i słuchali jego słów w odniesieniu do tej czy innej dziedziny życia.

Pogłoski o chorobie

Oczywiście monarchowie przesadzali z troską o dzieci – nie było sensu owijania parków filcem, bo małe zadrapanie nie zaszkodzi dzieciom. Z drugiej strony trudno jest adekwatnie ocenić taką opiekę, ponieważ stawką było życie następcy tronu, który zresztą był małym, bezbronnym dzieckiem, tak jak wszystkie inne dzieci, które uwielbiały biegać i bawić się w figle.

Każde duże cięcie, każdy silny cios może być śmiertelny. Dlatego interwencje chirurgiczne są przeciwwskazane u pacjentów z hemofilią: nacięcie skalpelem może być śmiertelne. Oczywiście są wyjątki: w nagłych przypadkach i przy pełnym zaopatrzeniu potrzebującego w leki zwiększające krzepliwość krwi można przeprowadzić operację.

Tak, w zasadzie jest to choroba „męska” i cierpi na nią silniejszy seks. Ale archiwa medyczne zawierają 60 historii przypadków kobiet, które cierpiały z powodu krwawienia i nie były tylko nosicielkami genu. Owszem, hemofilia jest dziedziczona z matki na dziecko, ale czasami (jak w przypadku królowej Wiktorii) ten gen mutuje samoistnie w zdrowym, dorosłym organizmie. Takie przypadki to około 30%. Nie było możliwe dokładne ustalenie przyczyn niedziedzicznej choroby: istnieją sugestie, że w niektórych przypadkach została ona wywołana przyjmowaniem leków przepisywanych na onkologię lub w późnej ciąży, z ciężkimi powikłaniami.

Dziś na świecie żyje 400 tys. osób chorych na hemofilię, z czego 15 tys. w Rosji. Świat stara się zwrócić na nie uwagę, a nie pozostać obojętnym: od 17 kwietnia 1989 roku w kalendarzu pojawia się Światowy Dzień Hemofilii. Podobnie jak kilka wieków temu choroba jest nadal nieuleczalna, jednak współcześni lekarze mają znacznie większe szanse na uratowanie życia osoby z „płynną krwią” poprzez kontrolowanie przebiegu choroby za pomocą fizjoterapii i pomagając skrócić czas trwania i częstość krwawień po wstrzyknięciach czynnika krzepnięcia. Substancje te, które zapewniają jej krzepnięcie, są pozyskiwane z oddanej krwi. Wraz z procedurami i nadzorem lekarskim mogą zapewnić osobie chorej na hemofilię tak samo długie życie jak osobie zdrowej.

Poszukiwanie lekarstwa nie kończy się na jeden dzień. Wielkie nadzieje wiąże się z terapią genową, w ramach której dokonuje się zmian w aparacie genetycznym ludzkich komórek somatycznych: nie wiadomo jeszcze, jak wpłynie to na nasz organizm, ale genetykom udało się wyleczyć kilka myszy z hemofilii. Przez 8 miesięcy ciągłej obserwacji nie zidentyfikowano żadnych skutków ubocznych. Chciałbym, żeby ta podstępna choroba raczej pozostawiała ludzi w spokoju i znalazła swoje miejsce nie w ludzkim ciele, ale na zakurzonych kartach historii.